導語：

甘露糖苷貯積症主要是一種由於α-

甘露糖苷酶缺乏，

從而造成體內甘露糖，

開始在外周組

織

，以及大腦溶酶體中過多的蓄積，從而造成的全身性病症，臨床症狀比較廣泛，患者會出現神經

系統發育不全、

骨骼發育不全以及聽力障礙等問題，但是組織中

幹甘露糖的成分增加。

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甘露糖苷貯積症會有遺傳基因缺陷的問題，患者會出現多種症狀，需要及時進行治療。

（一）發病原因

患者會有遺傳基因缺陷的問題，患者體內酸性性

甘露糖苷酶缺陷

，其實就是這種病症的主要病因。

（二）發病機制

各種病症

基本的生化異常

，就是酸性型甘露糖苷酶缺陷，這種基因定位在9p13。2～q12，在正常情況下，這種酶水解低聚酶-鍵

連線的甘露糖苷，

由於這種病症，酸性型甘露糖苷酶

出現缺陷的情況，

因此糖蛋白不能很好的分解，有富有甘露糖的低聚糖就沉積在組織內，一般在腦內，並且隨著尿液排出腦內，神經元

出現腫脹的情況

，會呈現氣球樣，其中的沉積物質就是

含甘露糖的糖蛋白。

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按照疾病年齡，可以將甘露糖苷貯積症分為多種情況，需要引起注意

（一）症狀

按照起病年齡可以將甘露糖苷貯積症

病情嚴重的患者

，並且在嬰兒期發病的患者稱為嬰兒型，

病情輕

並且在少年發病的患者可以稱為少年型，患者出生的時候大部分發育正常，在一歲左右的時候可能

出現面容性醜陋

、眼鼻以及手足大的症狀，但這種程度不及Hurler綜合患者，患者會出現胸腰、駝背、

角膜一般清晰的情況

，但是有些患者

會出現晶體混濁，

出生的時候部分患者會有耳聾或者語言障礙的問題，少年型患者大部分在兩歲後發病，體格和精神

運動發育比較正常。

（二）診斷

可以依據臨床症狀

、反覆感染以及智力低下等，從患者的酸性甘露糖苷酶缺乏，或者尿中過多黏多糖排出等，

都可以診斷這種病症。

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為了診斷病症，患者需要進行檢查，可以透過視診以x線檢查

1、視診

需要觀察患者是否發生

進行性醜陋面容

、巨舌而扁鼻等，需要對疾病做出初步的診斷。

2、X線

透過X線檢查，可以發現患者骨骼病變的情況，對於疾病的診斷有

很好的輔助作用。

3、尿低聚糖檢測

可以檢測尿液中沒有

過多低聚糖的排出。

4、血常規

如果患者有全

血細胞減少的情況

，透過血常規檢查可以輔助診斷，也可以協助診斷合併感染。

5、骨髓穿刺

觀察骨髓穿刺塗片與外周血中，

是否有空泡的產生

，可以協助診斷。

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甘露糖苷貯積症通常不能治癒，一般是對症治療，可以緩解症狀。

(一)治療

甘露糖苷除菌症

通常不能治癒，

就是透過對症治療及支援治療，有控制感染以及矯正骨髓畸形等病因，治療就是以造血幹細胞移植

是最為可行的

，依據患者的臨床症狀不同，可以選擇

合適的治療方式。

（二）治療週期

甘露糖苷貯積症需要

進行長期的治療。

（三）藥物治療

1、抗生素類

假如患者有合併呼吸道

細菌感染的情況

，可以選擇用抗生素控制感染，比如阿莫西林克拉維酸鉀等，依據主要的感染情況

，合理的選擇抗生素。

2、抗病毒類

患者出現病毒感染的情況，可以酌情

用抗病毒藥物，

比如阿昔洛韋等，然後根據感染的病毒型別

，開始進行合理的選擇

。

（四）手術治療

1、造血幹細胞移植

透過造血幹細胞移植，可以改變病症的自然程序，能夠促進

身高的線性

增加，然後改善症狀，尤其對神經系統來說，

受益比較大

。

2、正畸手術

對於有嚴重骨骼畸形的患者，

有手術條件的話

，可以進行正畸手術治療，這樣能夠改

善生活質量以及症狀

。

（五）其他治療

1、酶替代療法

酶替代療法的優點

是安全性好，

對畸形的患者首選酶替代療法，對於重型的患者在進行造血幹細胞移植的時候，在手術期間可以

進行酶替代治療。

2、對症支援療法

比如康復治療、角膜移植等，這樣能夠改善

患者的生活質量。

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為了防止病症的出現，需要做好預防，這樣能夠讓生活質量提高

（一）預防

除了從整個人群的角度進行

流行病學檢查

，以及攜帶者檢出等，針對個體需要採取有效的預防措施，這樣能夠避免遺傳病後代的出生

，還有遺傳變異的發

生，主要採用的措施是婚期檢查、

遺傳諮詢、

產前檢查以及遺傳病的早期治療。

1、婚前檢查

做了婚前檢查，能夠保證男女雙方

婚後生活幸

福，以及後代健康，這是重要的環節，

婚前檢查的重點是：

（1）遺傳病方面的調查

，需要詳細詢問男女雙方及家庭成員的健康狀況，透過以往病史及醫治情況，

特別是由先天畸形

、遺傳病史和近親婚配史的，必要的情況下需要進行詳細調查以及染色體檢查，

這樣能夠檢測出攜帶者

。

（2）要進行全面的體格檢查

，主要是針對急性傳染病、結核病以及心肝腎疾病等，這些都是嚴重威脅個人或者

配偶健康的病症

，還有女方的嚴重貧血、糖尿病等對胎兒造成影響的疾病，需要檢測出，

要透過治癒後才能結婚。

（3）需要對男女生殖器官的檢查，需要

檢查出性器官畸形，

以及兩性畸形等病症，

能夠及早進行採取措施。

2、遺傳諮詢

遺傳之行指的是有臨床醫生

和醫學傳學史上

，然後進行肯定的檢查，對於遺傳病患者及親屬提出的有關遺傳性病症的病因，以及遺傳方式，估計患者的

子女患病的機率

，然後進行建議和指導，這樣也供患者

及其親屬進行參考。

（1）需要減輕患者

身體精神上的痛苦

，需要減輕患者和親屬的心理壓力，能夠幫助他們正確對待遺傳病，瞭解發病的機率，

做好正確的預防

。

（2）需要降低人群

遺傳病的發生率

，需要降低有害基因的頻率，需要減少傳遞的機會。

結語：

甘露糖苷貯積症患者

在一歲左右的時候

，會出現進行性面容醜陋，以及扁鼻的情況，會出現運動遲鈍的症狀，這些都屬於

遺傳病症的症狀，

預防主要靠產前遺傳諮詢，需要儘量

避免患者的出生

，對患者來說，要防止紫外線過度的照射，防止攝入過多的亞硝酸鹽，作為母親

要注意孕期病毒感染。