產檢的一個孕婦忍不住在我診室哭了起來。我也很無奈。不知道如何安慰她，每次25%的機率她都中了。

她和丈夫都是東南亞型地中海貧血攜帶者。第一胎是重型地貧水腫胎引產了。這一胎四個月來做羊水穿刺，很不幸發現又是重型地貧。

什麼是地中海貧血？簡單解釋下，這是一種常染色體遺傳病，分為α地貧和β地貧兩大類。α地貧又分為靜止型、輕型、中間型和重型。β地貧又分為輕型、中間型和重型。都是根據自身攜帶的基因型來分類。具體基因型就不詳細說了，非專業的人看不明白。反正會引起遺傳性貧血就是了。一般沒症狀的都是靜止型或輕型。中間型的可能抵抗力差點，血紅蛋白比前兩個低點，特殊情況也有輸血的。α重型的沒法存活，β重型的有地貧貌（眼距寬塌鼻樑高顴骨，比同齡人發育慢），肝脾腫大，得經常輸血續命。

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當夫妻倆都是同型地貧時就要警惕下一代的問題了。作為產檢醫生，我也關心你胎兒是否健康。夫妻雙方同型地貧，以上面這對夫妻為例，雙方地貧基因都是α東南亞型，胎兒50%機率是東南亞型攜帶者，25%機率是重型（即遺傳有兩個東南亞型基因），25%機率沒有遺傳到雙方的地貧基因，就是正常。β地貧同理。

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地貧基因攜帶者兩廣地區和海南省高發，幾乎40個人當中就有一個攜帶者，夫妻兩都是攜帶者的不少啊，婚檢可以查雙方是否地貧攜帶者，如果兩人同型，下一代就有機率得重型地貧。重型地貧的人發育遲緩，經常得輸血排鐵續命啊，得骨髓移植才能治療。一般家庭很難負擔。想避免生育這樣的患兒，建議做好婚檢，孕期做產前診斷查胎兒基因型，重型的及早就終止妊娠。也可以做第三代試管嬰兒，挑選輕型或者不攜帶地貧基因的胚胎進行移植。不過第三代試管很貴啊，總費用10萬左右。孕期羊水穿刺查胎兒地貧總費用才兩三千塊。

明明可以預防重型地貧兒出生的，這種新聞不要太多

目前夫妻因為同型地貧做羊水穿刺的有國家補助減免部分費用，不同地區減免金額可能不一樣。為了降低出生缺陷，國家也在“拼”。作為父母，也要有“拼”的意識呢。不要等重型地貧患兒出生了才後悔莫及。

我對那位哭泣的孕婦說，雖然兩胎都是重型地貧，但幸好查出來沒等到出生啊。她點點頭。

婦產科主治醫生

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