隨著“二孩”政策的放開，孕婦年齡的增大，出生各類遺傳病患兒的風險將顯著提高。“遺傳病”是由於遺傳物質DNA分子（包括染色體畸變和DNA分子突變兩大型別）所致的疾病。遺傳病70%以上是由新發突變所致，只有30%以下是由父母遺傳的。

其中21三體綜合徵是最常見的、最早能診斷的染色體疾病，也是導致先天性重度智力障礙最常見的遺傳學原因，新生兒發病率為1/600-1/800。21三體綜合徵僅5%一下是由父母遺傳的，95%以上是由新發生的突變所致，而且隨著孕婦的年齡增加而顯著上升。

21號染色體有3條

臨床表現

特殊面容：眼距寬，枕部扁平，面部扁平，外眥上斜，低耳位，張口吐舌等。

智力障礙：患者智商通常為30-60。

生長髮育遲緩，肌張力減退出生時體重偏低，肌張力地下，身材矮小，短頸，手短而寬。至少1/3的患者辦法先天性心臟病，十二指腸閉鎖和氣管食管瘻等伴發症，患白血病的等閒是正常人的15倍。

21三體綜合徵最常見的是標準型，染色體核型為47，XY，+21/47，XX，+21，約佔患者的95%。其中90%是由於母源21號染色體減數分裂異常分離所致，通常發生在減數分裂1期。約10%是由於父源21號染色體減數分裂不分離所致，通常發生在減數分裂2期。

在母親年齡低於20歲或者超過35歲的話，在產兒或者胎兒中，其發病率會明顯升高。小於30歲孕婦生育遺傳病患兒的風險為1/1000；35歲孕婦為1/400；42歲孕婦為1/60；46歲孕婦為1/20。如上所述，35歲孕婦生育先天愚型的風險是小於30歲孕婦的2。5倍，46歲孕婦是50倍。隨著年齡的增大，風險提高的速度也越來越快。因此，超過35歲的孕婦，醫生都會建議產前診斷！

目前21三體綜合徵沒有什麼好的治療方法，只能透過產前診斷的方式來進行預防。透過唐篩、羊水穿刺等方法檢查，如果發現唐氏兒，只有透過提前終止妊娠的方法來阻斷缺陷兒的出生。

產齡超過35歲的孕婦一般建議其做產前篩查，無創篩查、羊水穿刺等方法檢查胎兒染色體核型分析。但是這樣的檢查並不是完全準確的，存在著漏診的情況，無法做到100%正確。

值得注意的是已生育過21三體綜合徵缺陷兒的孕婦，其再次生育時出生21三體綜合徵患兒的風險比同齡孕婦增加2-8倍。所以，各位女同胞們，生孩子要乘早啊。可以給胎兒一個好的遺傳物質，也可以給胎兒一個更加安全和健康的妊娠環境。