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矮小症最常見的病因是生長激素缺乏。人腦內藏著一個體積如花生米大小般的東西叫腦垂體，它分泌生長激素，能促進骨骺增長，骨往兩端增長，身材就會不斷增高。青春期前生長激素的分泌過少，身材就會矮小：其他有家族性矮小、體質性青春期延遲、營養不良性生長障礙、先天性卵巢發育不全、軟骨發育不全等疾病也會引起生長髮育障礙。

身材矮小的患者接受正確治療的年齡愈小，效果愈好。研究表明，生長激素缺乏症導致的矮小症患兒，在3歲以前用生長激素治療可獲得近乎完全正常的生長速度，最終身高與正常人幾無差別。可是能做到在3～4歲時就開始治療的患者甚少，多數患者在青春期後才因為上學、分配工作、參軍、婚姻等遇到挫折才來要求診治。此時治療，療效雖有，但遠不如小時候治療的療效好。

身材矮小的治療需要根據不同的病因進行選擇。治療的目標：一是保持正常生長速率，二是贏得青春期快速增長，三是達到成人最終身高。注射生長激素是治療矮小的主要方法。目前臨床上應用的是基因重組合成的生長激素，與人體腦垂體分泌的生長激素的結構與功能完全一致。但是生長激素治療矮身材不是萬能的，療效最好者為完全性或部分性生長激素缺乏症，可能有效者為特發性身材矮小、特納綜合徵、家族性身材矮小等。

對於生長激素並不缺少的矮小症，能否用生長激素治療醫學界一直有不同的看法。近年來幾項大型的臨床研究發現，身材矮小但身體健康，生長激素並不缺少的兒童，注射生長激素能使他們到成年時的身高增加3。8～7釐米。 專家提醒，生長激素用藥的物件是預計成年後身高不足160釐米的男童和不足147釐米的女童。在生長激素治療期間，需要每3個月不斷隨訪療效。

大多數人經生長激素治療後，其身高的年增長為7～12釐米，若無預計的生長出現，必須仔細分析原因，如間斷性治療、製劑或注射技術不好、發生甲狀腺功能減退，同時有全身慢性疾病、骨骺已經閉合、血中存在過高的抗生長激素抗體、身材矮小不是由於生長激素缺乏所致、營養未及時增加等。在隨訪中如發現這些因素需及時處理。即使患兒生長良好，每年也應進行一次甲狀腺功能及骨齡的檢查。目前在兒童中，異常矮小的比例約為1。2％，7～15歲兒童中約有數十萬人需要積極治療。

一般情況下，父母身高較高，營養較充足和體力活動較勤者，孩子通常身高較高。但這些影響因素均需要以生長激素的多少為基礎。 當發現4歲以上兒童年每年增長速度少於4。5釐米時，應做生長激素與骨骺的檢查，如發現有不足，該早點補充治療，越早越好。18歲以後補充生長激素治療，效果會差3倍。

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