孤兒基因
人類基因組是一份不斷給予的禮物。
近年來，科學家發現了一些所謂的
孤兒基因
。與那些從我們的靈長類祖先那裡遺傳得來的基因不同，一些
孤兒基因似乎是在我們進化的過程中自發產生的
基因序列，它們編碼的蛋白質似乎沒有任何顯而易見的祖先
。
在一篇新發表於《細胞報告》雜誌上的論文中，一個國際研究團隊發現了155個這樣的新基因。它們是155個被稱為“
可讀框
”的短小的DNA序列，可以產生對健康細胞的生長非常重要以及與一些疾病有關的微蛋白。
可讀框
我們知道，DNA是由一系列“字母”組成的，這些字母代表著鹼基，它們包括
腺嘌呤
（A）
、
鳥嘌呤
（G）
、
胞嘧啶
（C）
和
胸腺嘧啶
（T）
四種。
生物已經進化出各種方法，來確保DNA在複製時能複製出正確的字母序列。
特定的序列是核糖體用來製造特定蛋白質的“配方”。
當核糖體在讀取一堆鹼基序列時，一個由三個核苷酸組成的被稱為
密碼子
的序列，會告訴核糖體從哪裡開始和終止讀碼。
在起始密碼子和終止密碼子之間的一段序列，就是可讀框
。
理論上說，可讀框可以編碼一定長度的蛋白質的DNA。在進行進一步的分析之前，科學家無法確定這樣
的DNA是否具有遺傳效應。
一種被普遍接受的觀點是，
可讀框越長，就越有可能編碼出具有功能的、有意義的蛋白質
。
當可讀框很短時，科學家幾乎無從知道它的編碼是否在生物學上有實際意義。
在很長一段時間裡，短小的可讀框一直被視為是基因組中無意義的噪聲。
但是，生物學家們越來越多地開始思考這樣一個問題：
如果這些短小的可讀框真的有著重要的意義，並且能夠產生有作用的蛋白質，那麼它們是否就能解釋新基因的進化，以及
新特徵在物種中的出現
？
155個新基因序列
為了解答這個問題，2017年，新研究的第一作者Nikolaos Vakirlis與他的同事開始了一項研究。然而，這個專案卻被擱置了好幾年。這是因為在我們的基因組中，有無數個短小的可讀框，要篩選其中哪些是功能性的，哪些是無用的，再追蹤它們的起源，是一項非常艱鉅的任務。
2020年，
一項發表於《科學》雜誌的研究包含了許多
已確定具有生物功能的人類的短小的可讀框資料集
。利用這些資料，
Vakirlis
重新開始了他的探索。
在新研究中，研究人員透過將短小的可讀框的序列與人類的一些近親類人猿物種，比如黑猩猩、紅毛猩猩、大猩猩、長臂猿，以及其他一些脊椎動物的相同序列進行比較，
拼湊出了
一棵
系統發生樹。
這個圖表描繪了這些物種之間的進化關係。如果某個可讀框只出現在人類身上，那麼它有可能是人類特有的；但如果它也出現在如黑猩猩等物種身上，那麼它可能源自於我們的共同祖先。
研究人員發現透過利用這些資料，在DNA的一些特殊區域總共找到了
155個
會產生完全
“從零開始”製造微蛋白的可讀框
。其中
有44個與
細胞培育中的生長缺陷有
關
。
由於
這44個
基因序列是人類特有的
，因此研究人員很難直接對其進行檢測，他們必須用其他方法來探索這些新基因可能對身體產生的影響。透過檢查在這些DNA中發現的模式，研究人員分析了這些基因是否會在特定疾病中發揮作用。
此外，在這155個新的基因中，他們還發現了
3個似乎與肌營養不良、色素性視網膜炎和Alazami綜合徵
（
一種影響發育的遺傳疾病）
有關，以及一個與心臟組織密切相關
。
與心臟組織相關的可讀框
只存在於人類和黑猩猩體內，
不存在於大猩猩、紅毛猩猩或獼猴體內。這意味著它是在人類和黑猩猩與
大猩猩分支進化後出現的，它表明
一旦進化出現分支，基因就可以在一個物種內非常迅速的進化
。
僅僅是個開始
這是首個研究這些微小的可讀框及其微蛋白的特定進化起源的研究。
對於可讀框研究來說，這項研究只是瞭解它們
如何參與新基因的製造、人類的進化，以及在健康和疾病中所發揮的作用的開始。
要做的工作還有很多，還有大量的可讀框有待研究。
未來，將會有更多的研究專注於瞭解這些微小的基因可能會做什麼，以及它們是否可能與某些疾病直接有關。
當獲得了更多的資料時，將有更多有趣的問題可以被解答。
#創作團隊：
撰文：糖獸
排版：雯雯
#參考來源：
https：//www。inverse。com/mind-body/genes-discovered-in-unlikely-places-study-finds
https：//www。sciencedaily。com/releases/2022/12/221220112424。htm
https：//www。cell。com/cell-reports/fulltext/S2211-1247（22）01696-5
#圖片來源：
封面圖&
首圖：Sangharsh Lohakare / Unsplash
釋出於：浙江