泛生子在牛津《生物資訊學簡報》發表UVC變異識別專利演算法

研究結果表明,基於二代測序平臺,UVC演算法在準確檢測癌症突變方面具有廣闊應用前景

北京2021年11月15日 ——今日,泛生子(納斯達克程式碼:GTH)宣佈在生物資訊學權威期刊、牛津大學出版社出版的《生物資訊學簡報》(Briefings in Bioinformatics)上發表了新的變異識別演算法UVC(Unity-of-opposites small Variant Caller,對立統一變異識別),及使用該演算法在變異識別效能上的顯著提升的結果。研究結果表明,UVC演算法作為泛生子生物資訊學平臺的重要組成部分,可應用於所有二代測序平臺,在準確檢測癌症突變方面具有廣闊應用前景。

體細胞變異體的準確檢測對癌症的診斷、預後和治療監測至關重要為此,泛生子自主開發了可應用於所有二代測序平臺的UVC專利演算法,以最佳化對變異體的識別過程。

泛生子此次發表的論文描述了 UVC 跟其他有類似功能的變異識別演算法相比的效能優越性,並採用以下資料集做效能評估:GIAB 胚細胞變異真實資料集,192 個計算機混樣模擬的腫瘤樣本(模擬不同的腫瘤/對照的深度/純度),GIAB 體細胞變異真實資料集,以及用 HCC1395 乳腺癌細胞株構建的 SEQC2 體系變異參考資料集在使用某個71-基因 panel 產品檢測 16 個腸癌患者的資料集上的評估結果顯示:UVC 反映出的結果與多個第三方研究員人工稽核結果的一致率達到100%。

此論文[1]的主要發現包括:

研究人員透過極端分析法來建立統計模型,發現了改善變異識別過程的新原則。

研究人員對所有二代測序場景進行了綜合評估,涉及不同的樣本、檢測方法、測序平臺、腫瘤純度和測序深度、人類參考基因組、比對演算法和識別模式等。評估表明,UVC演算法在所有參與評估的二代測序場景中均有良好表現。

UVC在臨床二代測序平臺中對於準確檢測癌症突變具有重要的應用價值。

泛生子聯合創始人及執行長王思振表示:“很高興我們的生物資訊團隊在變異識別演算法領域取得了創新突破,使泛生子檢測產品擁有更高的靈敏度與精確性。未來泛生子將進一步實現對UVC演算法的深度應用,透過演算法及產品最佳化,進一步賦能泛生子的癌症全週期檢測與診斷,推動泛生子產品在臨床端的廣泛應用,為廣大患者提供更精準、更可及的醫療服務。”

關於泛生子

泛生子(納斯達克程式碼:GTH)是全球前沿的癌症精準醫療公司,專注於癌症基因組學研究和應用,並致力依託先進的分子生物學及大資料分析能力改變癌症診療方式泛生子已打造了全面的產品及服務管線,覆蓋從癌症早篩到診斷及治療建議,再到監測及預後管理的癌症全週期,並與產業鏈上下游合作伙伴積極拓展分子檢測技術的更多創新應用方向和場景更多公司資訊請訪問:。

參考資料:

[1]        Xiaofei Zhao , Allison C Hu, Sizhen Wang, Xiaoyue Wang , Calling small variants using universality with Bayes-factor-adjusted odds ratios, Briefings in Bioinformatics, 2021

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