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本文轉載自公眾號
“把科學帶回家”（ID：steamforkids）
作者：七君
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前言
在用精子銀行的精子生下了兩個孤獨症兒子後，曾經在摩根大通工作的職業女性失去了工作、配偶和公寓，搬到了父母家的地下室。出乎意料的是，另外有10個孩子也和她的兒子們出現了同樣的情況，而他們的母親使用的是同一個男子的精子。這12個擁有同一個生物學父親的孩子，成了自閉症研究史上首個密集發病的近親群體。研究者們正在對他們進行研究，現在還不能確定捐精者是否為肇因。
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事情要從11年前說起......
2010年，美國伊利諾伊州的一位想要孩子的女性 Danielle Rizzo 找到了精子銀行 Idant Laboratories。在一番挑選後，她選中了一個代號為H898的男子。
根據精子銀行的描述，H898 身高1米85，金髮碧眼，擁有碩士學位，而且通過了精子銀行的所有身體和精神健康核查。
Rizzo 感到很滿意，並支付了500美金購買了H898 的幾罐精子。她的第一個孩子是在2011年9月出生的。在頭一年，大兒子沒有出現任何異常，幼兒發育的關鍵指標都合格，也會叫“媽媽”，說“再見”。因為這樣，在大兒子14個月大的時候，她又透過體外受精懷上了H898的第二個孩子。
Danielle Rizzo 和兩個兒子 圖片來源：the washington post
差不多在這個時期，大兒子開始不太對勁。他不再叫她“媽媽”，不再直視她的眼睛，對自己的名字沒有反應，也不和其他孩子玩。在玩玩具時，他會機械地把玩具排成一行，表現出了重複和刻板的行為。而第二個兒子在兩歲時，也出現了類似的表現。
她的兩個兒子最終被確診為孤獨症譜系障礙。
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為了讓兒子們能早日適應社會生活，確診後 Rizzo 不得不辭職全職帶娃，她和伴侶的關係也破裂了，房子被收走，她搬到了父母家的地下室。她也開始在各處尋醫問藥，試圖找到兩個孩子的真相。
在兩個兒子分別長到3歲和4歲時，Rizzo 聯絡了加拿大多倫多病童醫院應用遺傳學中心主任 Stephen Scherer，並透過他聯絡上了 H898 的其他孩子。令人震驚的是，H898 並不僅僅是這兩個孩子的父親，他在美國、加拿大和歐洲至少有12個孩子也均被診斷為孤獨症，其中一些孩子還同時伴有多動症、癲癇、失讀症等發育障礙。
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實際上，這並不是第一個利用精子銀行的精子生下了孤獨症兒童的案例，2008年也發生了類似的事。
紐約福特漢姆大學的副教授 Gwenyth Jackaway 想要孩子，於是單身的她聯絡了美國最大的精子銀行 California Cryobank。在這個精子銀行裡，Jackaway 相中了一位愛好音樂和旅行、智商很高、有經濟學學位的男性。
California Cryobank 在官網上供顧客篩選的選項包括捐精者外貌、受教育水平、種族等多種特質。
Jackaway 用他的精子生下了一個兒子，這個孩子在5歲時就能記下整個紐約地鐵的線路圖，也能讀小學4年級兒童的讀物，對斐波那契數列頭頭是道。
不過，他在兩歲時被診斷為孤獨症。後來 Jackaway 才發現，和他同父異母的另外兩個孩子也都為孤獨症人士。
不過，像 H898 的12個孩子這樣擁有相同生物學父親，且均為孤獨症的龐大群體在孤獨症研究史上卻是第一例，他們被研究者們稱為 autism cluster（孤獨症聚群），具有極高的研究價值。
Scherer 表示，他從沒聽說過在同一代的兄弟姐妹中，孤獨症人士如此密集的情況，“這是一個完美的遺傳學實驗”。根據《華盛頓郵報》的報道，這個群體吸引了全球孤獨症領域的頂尖專家，他們採集了這些孩子血液和唾液樣本進行研究。
圖片來源：wikimedia
那麼，這12個同父異母的孤獨症孩子是不是源自 H898 的遺傳呢
？
Scherer 表示，現在下定論還為時尚早，相關研究還很初步。根據美國國立衛生研究院（NIH）的介紹，和孤獨症相關的基因超過1000個，其中大部分和大腦發育有關；基因之外，環境因素也可能和孤獨症有關，非遺傳因素佔孤獨症風險的40%。
實際上在 H898 的孩子中，也有沒有被診斷為孤獨症的孩子。這個孩子在美國東海岸，上的是普通學校，也沒有行為問題，不過這個孩子的學習成績不好。Scherer 指出，具有某個孤獨症基因突變不一定會導致孤獨症，只是會增加孤獨症的風險。
不過 Scherer 認為，H898 的遺傳物質中的某些方面可能是導致他的12個孩子為孤獨症人士的誘因。從他的初步研究結果來看，Rizzo 兩個兒子的兩個基因突變和孤獨症有關，這兩個基因分別是 MBD1 和 SHANK1。
其他12個同父異母的兄弟姐妹中，有7人也帶有這兩個基因突變中的至少一個。過去曾有不少研究發現這兩個基因和孤獨症之間的聯絡。2012年，Scherer 和同事發現，被敲除了 SHANK1 基因的雄性小鼠展現出了孤獨症症狀。
體外受精 圖片來源：wikipedia
這些孩子的孤獨症也可能源自他們的受精方式。
美國疾病控制與預防中心指出，使用輔助生殖技術（ART）生下的孩子為孤獨症譜系障礙的可能性是沒有使用該技術的孩子的2倍，而這可能是因為輔助生殖技術讓產婦出現更多的孕期不良反應。
雖然孤獨症的遺傳學基礎尚未釐清，但英國最大的精子銀行 London Sperm Bank 已經出臺了相關政策：孤獨症人士以及其他患有神經系統障礙（如多動症）的人不得捐精。
科學尚未給出滿意的解釋，於是 Rizzo 開始開展自己的調查。
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她聯絡上了 H898 的父親，才發現自己被騙了。
原來除了外貌以外，H898和宣傳資料沒有任何相似之處。H898到了3歲才開口說話，小時候就被診斷有學習障礙和多動症，他也沒有受到精子銀行宣稱的教育，甚至都沒有上過大學，而是在一個專門給有情緒和學習障礙的兒童開設的特殊教育機構學習。
Rizzo 還發現，在 H898 的問題被揭露後，還有4個精子銀行在售賣他的精子。H898 的精子在一些不要錢的免費精子銀行網站上也可以找到。
Rizzo 對媒體表示，她並不恨說謊的 H898，想捐精的人總會誇大其詞，她怨的是沒有進行核實和篩查的精子銀行。
然而在維權的道路上，Rizzo 遇到了重重阻礙。
圖片來源：MSGT Dave Nolan， USAF
目前，美國的法律並不要求對配子（精子和卵子）的捐贈者進行基因篩查（且我們知道，孤獨症基本也無法被篩查出）。美國的精子銀行是由食品藥品管理局（FDA）管理的。Rizzo 聯絡了FDA，FDA 告訴她，他們對精子銀行的監管職能僅限於篩查性傳播疾病。
和 H898 案例類似，由於缺乏對捐精者的背景調查，許多美國女性上了當。
比如，佐治亞州的一家叫做 Xytex 的精子銀行曾出售捐贈者 #9623 的精子，並宣稱其智商有160（大部分人的智商在70-130之間，平均分為100），而且正在攻讀神經工程學的博士學位。
捐精者 #9623 圖片來源：dailymail
但事實上，#9623 高中輟學，有犯罪記錄，而且有包括精神分裂、雙相情感障礙、自戀人格障礙在內的精神疾病史。#9623 在這家精子銀行捐精了14年。
2017年，Rizzo 向精子銀行發起了訴訟，控告其為她提供的精子不符合宣傳。和 Rizzo 一樣，用H898的精子生下了兩個孤獨症孩子的另一位母親也向 Idant Labs 發起了訴訟。最終，Rizzo 和該精子銀行的母公司 Daxor Co。 達成了和解，和解金額為25萬美金。目前 Idant Labs 已經永久停業。
為 H898 事件埋下隱患的另一個根本原因在於，美國的法律並不對精子售賣次數設上限。
2006年我國衛生部公佈的《人類輔助生殖技術與人類精子庫校驗實施細則》規定，每1位供精者的精液標本不得使5名以上婦女妊娠並分娩；一旦滿5名，這份精子就將被銷燬。
然而，加拿大和美國對每個捐精者的精子產生的子女人數沒有限制。密歇根男子 Kirk Maxey 曾在1980-1994年間每兩週捐贈一次精子，
截至2010年，他有超過400個孩子。
曾每兩週捐精一次的美男子 Kirk Maxey 圖片來源：new york post
由於美國並不要求精子銀行對捐精者進行基因篩查，也不設定受孕次數上限，一些罕見遺傳病就有了密集爆發的土壤。
2005年，密歇根大學的遺傳學者 Laurence Boxer 和同事發表在 Journal of Pediatrics 上的一項研究發現，一位帶有罕見病的捐精者的5個孩子都患上了同樣的疾病。這種罕見病叫做嗜中性白血球低下症（SCN） ，患者的嗜中性白血球數量很少，因此很容易發生嚴重的感染。這種病具有遺傳性，而所有5個同父異母的孩子的 ELA2 基因都有相同的突變，這說明他們的生物學父親是這個突變的攜帶者。
荷蘭雖然對每個捐精者精子設定的子女人數上限是25人，然而類似的罕見遺傳病的悲劇也曾上演。
1997年，荷蘭的一位捐精者向捐精的醫院報告，他在近期被確診患上了一種罕見的神經系統疾病：脊髓小腦共濟失調 （ADCA）。ADCA是一種無法治癒的疾病，患者的小腦逐漸萎縮，說話和運動能力也隨之受損。ADCA 具有遺傳性，父母一方患有ADCA的話，子女患有相同疾病的可能性為50%。
脊髓小腦共濟失調 （ADCA）是顯性遺傳疾病 圖片來源：wikipedia
不過，ADCA 是一種隱蔽的疾病，患者在青春期前一般不發病。而這位捐精者在捐精期間（1989-1995年）並不知道自己患有這種遺傳病。不幸的是，他知道得太晚了：他的精子已經使13位女性受孕，她們誕下了18個孩子。而該醫院在三年後才通知相關受捐者，這件事在荷蘭引起了巨大反響。
在不少研究者眼中，精子銀行設立後代人數上限，並進行一定的基因篩查是有必要的。
遺傳學家們估計，平均每個人攜帶著5-10個隱性基因突變，當攜帶相同突變的人結合時，就有可能產下患病的孩子。
許多人在挑選配子時，對配子供源的種族有特殊偏好。但他們不知道的是，一些人群攜帶的某些隱性基因突變的風險更高，因此他們的後代更可能患有相應的隱性遺傳病。
囊腫性纖維化患者的肺部和消化道等器官常會受損
比如，白人的囊腫性纖維化的發病率比其他人種高。而在亞洲和地中海人群中，地中海貧血症的發病率更高。阿什肯納茲猶太人（源於德國萊茵蘭的猶太人，說意第緒語或者斯拉夫語）更有可能患上家族性黑蒙性痴呆（又稱臺-薩氏綜合徵）。因此不少研究者呼籲，精子銀行應當過濾這些突變攜帶者，美國生殖醫學學會 （ASRM）也建議精子銀行根據配子捐贈者的種族進行相應的基因篩查。
愛因斯坦的父母是阿什肯納茲猶太人，上圖是父親 Hermann Einstein ，右下是母親 Pauline Koch，左下是愛因斯坦和妹妹 Maja Einstein。圖片來源：wikipedia
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只是，篩查孤獨症的相關基因真的有用嗎？
至少在目前為止，這個答案是不確定的。就像前文提到的，具有某個孤獨症基因突變不一定會導致孤獨症，只是會增加孤獨症的風險。且先前各種研究也證實了孤獨症是基因與環境因素共同作用的結果。
並且還有一點值得我們探討的是，這樣的篩查會不會走向優生學的危險極端呢？
THE END
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