懷孕40周，準媽媽不僅要承受身體的各種不適，而且還要擔心胎兒的發育、產檢等各種各樣的問題，寶寶沒出生那顆心就時時刻刻懸著。

而說起唐氏篩查、無創DNA檢測、羊水穿刺，孕期被檢查出唐氏篩查“臨界風險”孕媽媽一點都不陌生。

雖然“高風險”和“臨界風險”都不一定代表的就是“唐氏兒”，但想每一個被查出唐氏篩查“臨界風險”孕媽媽後面想的都是

：我後面是做“無創DNA”好？還是“羊水穿刺”好？

下面，橄欖樹生命專家就來聊聊孕期檢查唐氏篩查“臨界風險”，“無創DNA”和“羊穿”到底該怎麼選！！！

什麼是“無創DNA”？

無創DNA是近年來發展起來的一項產前檢查技術，不用穿刺羊膜腔，只需要採集5ML孕婦血液作為檢測標本。

無創DNA避免了胎兒宮內感染或流產的風險，靈敏度高、準確性高。而且最早孕9周就可以開展檢測，最佳週期為12~24孕周。

“這樣看起來無創DNA更先進、更安全，那是不是可以用它來代替羊水穿刺呢？”

答案是否定的。

從檢查範圍來對比，羊水穿刺能夠提供覆蓋23對染色體的分析報告，既可以診斷胎兒染色體數目異常，也可以知道結構異常，基本上涵蓋了所有染色體疾病，診斷範圍非常廣。

而無創DNA檢查範圍就要小很多了，它目前只能檢測染色體疾病中最常見的“21三體”“18 三體”“13三體”3種，分別對應著唐氏綜合徵、愛德華氏綜合徵、帕陶氏綜合徵3種常見基因缺陷病，雖然檢出率非常高，但仍存在小機率的漏檢，而對於微重複、微缺失等結構異常或基因病變則無法檢出。

無創DNA檢測只是一種“篩查手段”，而羊水穿刺則是一種“診斷手段”，且被認為是染色體疾病產前診斷的“金標準”。

從適用人群來對比，二者也存在不少區別。

羊水穿刺的適用人群：

希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌症的中孕期媽媽；孕早、中期血清篩查高危的準媽媽；≥35歲的高齡孕媽；夫妻一方為染色體病患者，或妊娠、生育過染色體病患兒的準媽媽；超聲畸形篩查發現異常的準媽媽；無創DNA發現異常的準媽媽。

無創DNA的適用人群：

希望排除胎兒常見染色體疾病的準媽媽；孕早、中期血清篩查高危的準媽媽；需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌症的準媽媽。

無創DNA的慎用人群：

預產期年齡≥35歲；重度肥胖（體重指數大於40）；有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫妻染色體異常的情形；雙胎及多胎妊娠；醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

無創DNA的不適用人群：

孕周小於12周；夫妻一方有明確染色體異常；1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等；胎兒超聲檢查提示有結構異常需進行產前診斷；有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險；孕期合併惡性腫瘤；醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

所以無創DNA是不能取代羊水穿刺的，準媽媽應該在瞭解兩種檢查的區別後，聽從專業醫生的建議，選擇合適的檢查方法。

不少媽媽擔心羊水穿刺導致流產的問題，但其實隨著科技和臨床技術水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全係數已經大大提高，大多數研究均認為羊水穿刺的流產率遠低於0。5%，準媽媽不必過於擔心。